法布瑞氏症酵素

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。

目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy) 目前已有廠商製造出合成的酵素可以使用,健保也以給付。神經痛可透過各種藥物來緩解，腎衰竭要靠血液 ...

法布瑞氏症(Fabry disease) 是一種罕見的遺傳疾病，病因為位於X染色體負責製. 造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase A) 的基因出現異常，造成溶小體α-半 ...

清泉醫院神經內科醫師施懿恩指出，法布瑞氏症是X染色體基因缺陷的遺傳疾病，缺乏分泌酵素（a-GAL），造成一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管 ...

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...