法布瑞氏症酵素

法布瑞氏症(Fabry disease) 是一種罕見的遺傳疾病，病因為位於X染色體負責製. 造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase A) 的基因出現異常，造成溶小體α-半 ...

法布瑞氏症因涉及多種不同的系統，需要各科專家聯合診治。目前，此疾病的治療方式除了症狀治療以外，亦可採用酵素替代療法。在症狀治療方面，肢體疼痛可藉 ...

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。

清泉醫院神經內科醫師施懿恩指出，法布瑞氏症是X染色體基因缺陷的遺傳疾病，缺乏分泌酵素（a-GAL），造成一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管 ...

目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法 (Enzyme Replacement Therapy)。神經痛可透過各種抗癩?藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭要 ...