法布瑞氏症香港

清泉醫院神經內科醫師施懿恩指出，法布瑞氏症是X染色體基因缺陷的遺傳疾病，缺乏分泌酵素（a-GAL），造成一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管 ...

目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法 (Enzyme Replacement Therapy)。神經痛可透過各種抗癩?藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭要 ...

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...

目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy) 目前已有廠商製造出合成的酵素可以使用,健保也以給付。神經痛可透過各種藥物來緩解，腎衰竭要靠血液 ...

Fabry disease 主要是因溶小體功能缺陷， alphagalactosidase A (α-Gal A) 酵素活性不. 足，使得globotriaosylceramide (Gb3) ...