法布瑞氏症打針
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延伸文章資訊
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法布瑞氏症（Fabry disease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase （α-GAL）酵素的基因缺陷引起。
- 2不明原因心室肥厚，竟是罕病惹禍！秒懂「法布瑞氏症」的篩檢
莊志明表示，目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy,ERT)，目前已發展出α-半乳糖苷酶A 的酵素藥物，施以每二周一次注射治療， ...
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法布瑞氏症(Fabry disease) ，又稱為. Anderson-Fabry disease，為一X-linked 遺傳. 疾病，與黏多醣症(Mucopolysaccharidoses)、...
- 5新生兒遺傳罕病確診救母一命 - 財團法人罕見疾病基金會
人間福報／2016.12.30 · 「感謝兒子出生救我，否則我一輩子痛下去。」 · 台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性遺傳疾病，部分脂肪 ...
