法布瑞氏症遺傳

直到8年前大兒子出生，做新生兒篩檢時發現有遺傳性疾病「法布瑞氏症」，進一步追查才發現原來她也是患者，多年來手腳刺痛的問題總算得到解答。

法布瑞氏症因為缺少了一種溶小體酵素—A型阿法半乳糖酐酶(α- galactosidase A； ... 法布瑞氏症的缺陷基因GLA gene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會 ...

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...

台大醫院心衰竭中心主任莊志明表示，法布瑞氏症是一個性聯遺傳性疾病，因為X 染色體損壞所致，因此常出現在男性身上。「男性只有一個X 染色體，若損壞便會 ...