法布瑞氏症遺傳

法布瑞氏症因為缺少了一種溶小體酵素—A型阿法半乳糖酐酶(α- galactosidase A； ... 法布瑞氏症的缺陷基因GLA gene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會 ...

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期 ...

副作用：發生頻率大於10%的症狀包括：全身性症狀－寒顫、對溫度變化敏感、發燒、四肢疼痛，呼吸系統－支氣管痙攣、喉嚨緊悶，胃腸道－噁心、嘔吐，中樞及 ...