走路如走針板原來是法布瑞氏症｜罕見疾病 - 元氣網

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期 ... 最新文章 more 乳癌病友蕎安病中學畫！如今成藝術治療師，開啟第二人生 女確診後「咽喉如刀割」中醫這帖藥舒緩長新冠症狀 癌童對生命永不放棄家屬疾呼健保應給付治療新藥 醫療院所不適當照護？初生女嬰洗澡遭二度燒燙傷「屁股大面積掉皮」三總回應了 大家都在看 more 名人養生／94歲仍精神奕奕，活力十足…李嘉誠的養生真的超「簡單」！ 名人養生／91歲張忠謀，退休前後容光煥發依舊！五秘訣滋養身心靈 營養師認證！早上起床空腹「吃4種食物」最好愈吃愈瘦、降血壓還能控膽固醇 名人養生／83歲彭淮南長壽秘訣大公開！規律運動、多吃素(5~6種蔬果)、保持好心情 疾病百科 more 新冠肺炎 大腸直腸癌（大腸癌） 痔瘡 失智症 C型肝炎（C肝） 攝護腺癌 骨質疏鬆症（骨鬆） 黃斑部病變 高血壓 我要投稿 內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信： 作者登入 E-mail udn/ 元氣網/ 醫療/ 罕見疾病 走路如走針板原來是法布瑞氏症 2016-12-2913:44:48 聯合晚報 ／記者羅真／台北報導 法布瑞氏症是遺傳性疾病。

報系資料照 國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者，但台灣約每1000人中就有一人患病。

醫師建議新手爸媽，宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測，早期發現與治療，能有效延緩病程。

患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐，自幼就有四肢疼痛的情況，走路都猶如走針板般灼熱刺痛，起初被誤診為維生素B群缺乏，因此打了多年的營養針，但始終未見改善，年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。

尹小姐直到50多歲時，偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹，就醫進行基因遺傳檢驗，才確診罹患「法布瑞氏症」，以酵素治療才改善症狀，也透過家族族譜調查，確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出，法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素，使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內，長期下來引發各個器官的病變，患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。

臨床統計，帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病，而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

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