神經部- 簡介法布瑞氏症(Fabry disease) - 台大醫院

法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病，它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場，在正常狀況下， ...

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ...

傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現， ...

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。

心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致 ...