法布瑞氏症- 维基百科，自由的百科全书

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。

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法布瑞氏症（英語：Fabrydisease，Fabry'sdisease，或Anderson-Fabrydisease），一種X染色體上基因異常導致的X-連鎖隱性遺傳疾病。

因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。

它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（JohannesFabry）。

法布瑞氏症Alphagalactosidase-這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常症狀疼痛,限制型心肌病[*],高血壓,腎功能衰竭,angiokeratoma[*],anhidrosis[*],corneaverticillata[*],神經病,噁心,疲倦,vertigo,chronicneuropathicpain[*]治療酵素替代療法[*]醫學專科內分泌學 目次 1症狀 2治療方式 3參考文獻 4外部連結 症狀編輯 此病的臨床症狀多變。

患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。

經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式編輯 目前採取酵素替代療法，讓患者兩週一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。

參考文獻編輯 James,WilliamD.;Berger,TimothyG.;Elston,Dirk.Andrews'DiseasesoftheSkin:clinicalDermatology.SaundersElsevier.2006.ISBN 0-7216-2921-0.  Schiffmann,Raphael;Kopp,JeffreyB.;Austin,HowardA.;Sabnis,Sharda;Moore,DavidF.;Weibel,Thais;Balow,JamesE.;Brady,RoscoeO.EnzymereplacementtherapyinFabrydisease:arandomizedcontrolledtrial.JAMA.June2001,285(21):2743–2749.PMID 11386930.doi:10.1001/jama.285.21.2743.  Wilcox,WilliamR.;Banikazemi,Maryam;Guffon,Nathalie;Waldek,Stephen;Lee,Philip;Linthorst,GaborE.;Desnick,RobertJ.;Germain,DominiqueP.Long-termsafetyandefficacyofenzymereplacementtherapyforFabrydisease.AmericanJournalofHumanGenetics.July2004,75(1):65–74.PMC 1182009  .PMID 15154115.doi:10.1086/422366.  外部連結編輯 FabryDiseaseInformationPage（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）atNINDS Fabrydisease（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）atNLMGeneticsHomeReference FabryRegistry StrokeinyoungFabrypatients（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） Datagenno-FabryDisease（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）Supportgroups FocusonFabry（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）byShire FabryCommunity（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）byGenzyme FabrySupport&InformationGroup(FSIG)（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） FabrysupportatMPSSociety（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） CanadianFabryAssociation（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） NationalFabryDiseaseFoundation,USA（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） FabrySupportGroupAustralia（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） FabrySupportGroupPolandbyPietka 取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=法布瑞氏症&oldid=69527999」