法布瑞氏症Fabry Disease - 財團法人罕見疾病基金會

臨床症狀大多在兒童或青少年期就開始出現，患者的手、腳發生間歇性的疼痛或感覺異常，他們描述其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重時痛到甚至無法正常生活與 ...  總會簡介 行政管理處 罕見家園 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 國際相關 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕見太鼓舞動班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 首頁| 訪客留言版| 特別企劃| 網站導覽  English 罕見疾病宣導單張 首頁> 罕病圖書館> 罕病宣導品     法布瑞氏症FabryDisease 編　號：認識罕見遺傳疾病系列（二十一） 出版日期：2002/12/01 內容介紹： 「我是真的痛」～寒天走出生命暗夜 　　陳寒天（化名）痛了一輩子──上課，老師以為他裝病懶得上學；當兵，同袍都說他不過是痛風還痴想免役；作學徒，師傅嫌他不願意吃苦．．．──不明白自己為什麼晒不得陽光、受不了夏天，一熱起來就常必須痛得在床上打滾，旁人總是懷疑他故作姿態。

多年來的委屈和病痛，直到二十九歲確定診斷是患了「法布瑞氏症」，一切才有了解釋。

　　小學四年級，永無止盡的疼痛開始了。

醫師也說不出所以然，止痛針一支接著一支打，沒多久就又疼得受不了。

而發作的劇痛，讓他不能專心上課、不能走動，只能躺在床上呻吟，五、六年級時，就常請假在家休息，連家人也都不能諒解。

　　天生的缺陷在軍中是被歧視的污點，在服役的兩年裡，他總被懷疑是裝病，不能出操，卻被要求搬運很重的槍械，放的假沒理由的比別人少。

他說，申請退役覆檢簡直是自找罪受：「我忍著疼痛像狗一樣爬上診療室，醫師站在兩三步遠的地方，看了我一眼，冷冷地說『痛風』，就低頭寫病歷。

那眼神是完全的瞧不起，從此我再痛也不踏入軍醫院一步」！ 　　法布瑞氏症患者遇到熱就容易發作，疼痛就像十公斤的鐵槌敲在身上，手和腳都會發熱，甚至全身發燒，晒太陽或是到了夏天更是難熬。

他說，身體的痛咬牙忍耐就過去了，但人們的冷嘲熱諷卻是持續著啃蝕心頭，「我不知道怎麼解釋這種不知名的怪病，看醫生也沒有用，這個病太少見，連家人也不見得能體諒，又怎麼期待一般人能了解我不是懶、不是不願意工作。

」為了幫助家族裡受著相同的苦的人不再重複一樣的路子，寒天現在全力配合醫師的藥物治療和研究，希望更多法布瑞氏症病患得到適當的治療，更期待自己的故事能讓罕見疾病病患不再被誤解。

罕見遺傳疾病(二十一)法布瑞氏症 　　法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於負責製造a-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷，使得脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，因而堆積在體內細胞的溶小體(lysosome)中。

當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管的併發症狀，也可能引發周邊神經病變，使得手腳相當的疼痛。

　　臨床症狀大多在兒童或青少年期就開始出現，患者的手、腳發生間歇性的疼痛或感覺異常，他們描述其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴重時痛到甚至無法正常生活與工作。

疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。

患者通常在溫度較高，或季節變化時較易產生疼痛，部分病患在運動後疼痛更加劇烈。

　　另一項病徵是患者的下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變，稱為血管角質瘤(angiokeratomacorporisdiffusum)。

皮膚病變的程度則通常隨年齡而加重，病患的耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也可能出現病變。

　　GL-3堆積在組織中會造成血管阻塞；堆積在中樞神經系統會造成中風；堆積在心臟會造成心律不整或心肌缺氧；若堆積在腎臟則會造成腎功能退化，嚴重時甚至需要洗腎。

　　本疾病早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛或是心因性疼痛，甚至被認為是患者裝病。

臨床診斷需以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及在尿液或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎，輔以偵測a-GAL酵素的含量作最後確診。

另外，亦可追溯家族史進行基因檢查。

目前的治療方式可分為症狀治療及酵素替代療法(EnzymeReplacementTherapy)。

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