神經部- 簡介法布瑞氏症(Fabry disease) - 台大醫院

傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現， ...

過多的Gb3在體內會到處堆積，主要堆積器官有心臟、腎臟，包括：腎絲球與腎小管的上皮細胞；心肌細胞與瓣膜纖維細胞；背根神經節的神經元與自主神經系統；角膜上皮細胞； ...

此病傳統的臨床症狀會在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛 ...

法布瑞氏症（Fabry disease）為一種罕見之遺傳性疾病，發生率約4萬到6萬名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase （α-GAL）酵素的基因缺陷引起。