基因檢驗- 柯滄銘婦產科診所Gene testing Center

(針對已經完成染色體檢查發現異常，希望再次確認者。

2個工作天發報告). 常見染色體三套症(13,18,21,X,Y) MLPA快篩 (針對超音波異常、唐氏症篩檢值高之高危險群 ...     　 新生兒基因篩檢  SMA基因檢驗 X染色體脆折症檢查 羊水晶片檢查 染色體快篩 單一基因疾病 友善連結 遺傳疾病諮詢窗口 罕見疾病基金會 台大遺傳疾病一點通  您的位置: 首頁>柯滄銘婦產科診所>基因檢驗中心 ~~　站內快速連結~~ 門診服務 門診網路掛號 DNA鑑定中心介紹 DNA鑑定服務須知 DNA鑑定外院轉檢須知 DNA鑑定 口腔棉棒採樣方式 DNA鑑定報告 DNA鑑定 常見問題與回覆 基因檢驗中心 新生兒基因檢驗 SMA基因檢驗 X染色體脆折症檢驗 ISCA晶片分析 NIPT非侵入性染色體檢查 染色體快篩 單一基因疾病 其他服務 染色體檢查 衛教資料 回診所首頁 基因飛躍生命科學實驗室 首頁 基因飛躍產品及服務 賽鴿DNA鑑定服務 EnglishWebSite 國民健康署評核合格的遺傳疾病基因檢驗機構 全國認證基金會(TAF)認可符合ISO15189之醫學實驗室 罕見疾病基金會委託之基因檢驗機構    目前本實驗室例行檢測的單一基因遺傳疾病項目達近百種，擁有最豐富的 基因診斷經驗及最嚴謹的檢測流程，符合ISO15189實驗室認證規範，其中海洋性貧血、亨丁頓舞蹈症、DMD/BMD肌肉萎縮症及A型/B型血友病之基因診斷已獲得 國民健康署認證及補助，而DNA血緣鑑定、SMA肌肉萎縮症、X染色體脆折症和非侵入性胎兒染色體分析(NIPT)也通過TAF醫學實驗室認證，是國內唯一同時具有多項專業認可的基因診斷實驗室。

2010年起，本中心搭配傳統染色體檢查，提供第二代ISCA羊水晶片分析服務，大幅提高傳統染色體的解析度，99%已知的基因體微小缺失或重複的變化都可以被檢查出來。

除了上述各項遺傳疾病外，我們也 利用次世代定序(NGS)技術提供『多基因疾病之基因套組(gene panels)』分析及『基因全外顯子(WES)』分析，診斷複雜的基因疾病。

另外亦提供『客製化』的基因診斷服務，依據臨床醫師的評估，檢查特定候選基因(candidategenes)。

在基因診斷領域，我們能提供全面 、多樣且專業的服務。

評核通過之基因檢驗項目 其他單一基因疾病檢驗項目  海洋性貧血基因檢驗  脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因檢驗  A型血友病基因檢驗  B型血友病基因檢驗  杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症基因檢驗(DMD/BMD)  亨丁頓舞蹈症基因檢驗  X染色體脆折症基因檢驗  非侵入性胎兒染色體分析 　 　 X染色體脆折症(FragileXsyndrome)  脊髓小腦萎縮症(SCA)   先天性紅綠色盲   囊腫纖維症(CF)   軟骨發育不全症侏儒症   成人型多囊性腎臟病   神經纖維瘤第一型(NF1)   先天性腎上腺增生   高雪氏症   法布瑞氏症   龐貝氏症/肝醣儲積症第二型   蕾特氏症(MeCP2)   結節性硬化症(TSC1&TSC2)   Y染色體缺失型無精蟲症 　 ..........更多   　 染色體異常檢驗項目： aCGH羊水晶片分析   已知染色體數目異常(13,18,21,X) 快速確診 (針對已經完成染色體檢查發現異常，希望再次確認者。

2個工作天發報告)   常見染色體三套症(13,18,21,X,Y) MLPA快篩 (針對超音波異常、唐氏症篩檢值高之高危險群孕婦，2-4個工作天發報告)   小胖威力/天使症候群   微小缺失候群MLPA分析 ▓ 第二代羊水晶片，使用六萬個基因探針來偵測基因體的變化。

▓ ISCA聯盟設計的基因平台，符合國際標準。

▓ 可檢查出99%的已知基因體微小缺失異常。

▓ 較傳統染色體檢查高10-100倍之解析度。

　 　 ....前往  了解 次世代定序基因套組： 次世代定序基因套組：   亞伯氏症候群(Alportsyndrome)   斯特格病變;遺傳性青少年黃斑點退化症(Stargardt Disease;ABCA4-RelatedRetinitisPigmentosa)   阿拉吉歐症候群(AlagilleSyndrome)   微血管擴張性運動失調症(Ataxiatelangiectasia)  Bartter氏症候群(Barttersyndrome)  狄蘭吉氏症候群(CorneliadeLangesyndrome)   原發性慢性肉芽腫病(Chronicgranulomatousdisease, CGD)   柯凱因氏症候群(Cockaynesyndrome)   先天性肌失養症(CongenitalMuscularDystrophy)   Emery-Dreifuss型肌營養不良(Emery-Dreifuss MuscularDystrophy)   Ehlers-Danlos症候群(Ehlers-Danlossyndrome)   發性醯基輔酶A去氫酶缺乏/戊二酸血症第二型(MultipleAcyl-CoA DehydrogenaseDeficiency,MADD/GlutaricAciduriaII,GAII)   性徵不明/46,XY性發育障礙/46,XY性腺發育不全(46,XYdisorder ofsexdevelopment,DSD/46,XYcompletegonadaldysgenesis,CGD)   遺傳性聽損多基因檢查(Deafness)   Pfeiffer症候群(Pfeiffersyndrome)   遺傳性僵直性癱瘓(Hereditaryspasticparaplegia)   肢帶型肌肉失養症(Limb-girdlemusculardystrophy, LGMD)   長QT症候群(LongQTsyndrome)   黏多醣症(MucopolysaccharidosesI,II,IIIA& B,IVA,VI,VII) 　   馬凡氏症候群(Marfansyndrome)   神經纖維瘤症候群第一型&第二型(Neurofibromatosistype1&2)  努南氏症候群(Noonansyndrome)   成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)   視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma,RB)   魯賓斯坦-泰比症候群(Rubinstein-Taybisyndrome,RSTS)   神經纖維瘤症候群第二型(Neurofibromatosistype2)  短肋胸部發育不良(ShortRibSkeletalDysplasia)   斯蒂克勒綜合症(Stickler syndrome)   結節性硬化症/MLPA(TuberousSclerosisComplex)   先天性尿素循環代謝障礙(Congenitalureacycle disorders)   進行性家族性肝內膽汁滯留症(Cholestasis,progressive familialintrahepatic1;PFIC1)   持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(Persistent HyperinsulinemicHypoglycemiaofInfancy;PHHI)   家族性高膽固醇血症(Hypercholesterolemia,familial) 若臨床上無法研判或致病基因不明，可選擇『全外顯子(WES)次世代定序分析』 　 　 　 　  交通資訊 |電子郵件| 送檢須知 | 網路預約掛號