蘇怡寧/高齡懷孕,一定要做羊膜穿刺嗎? - 元氣網
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對於唐氏症的罹患來說,統計上,30歲以下的孕婦懷有唐氏症寶寶的機會小於千分之一,這個風險機率會隨著年齡增加一直上升。
到了40歲以上,發生率就大於百分 ...
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蘇怡寧蘇怡寧/高齡懷孕,一定要做羊膜穿刺嗎?分享分享留言列印A-A+2015-09-1714:28聯合新聞網蘇怡寧在台灣,大家幾乎都知道羊膜穿刺吧?而且,在這20幾年來,不管是政府或是病人之間的互相交流,都根深蒂固幾乎是催眠式的讓大家覺得,如果我高齡了,一定要來上那麼一針。
即便是年輕的孕媽咪,有時也會被周遭的人教育,也要趕流行來上那麼一針才放心,好像不抽就對不起自已肚裡的孩子。
當然,我完全同意,羊膜穿刺是知道染色體訊息的黃金準則。
但是,我們必須討論的是,羊膜穿刺是真的一定要做的嗎?我必須強調,任何人都可以討論這個題目,也都可以有自己的想法,當然,也絕沒有標準答案。
但如果是一個像我這樣做過數萬個人次,可以說,這算是我的專長,我,就是靠這個吃飯的人口中說出來。
如果,連我也告訴你答案是不一定,在21世紀的今天,您,其實可以有很多種選擇。
我覺得,這應該挺有參考價值的。
好,那就讓我們分幾個層次來探討這個問題吧。
為什麼建議高齡要做羊膜穿刺?羊膜穿刺的目的,最主要是針對胎兒染色體異常來做檢查。
其中,尤以唐氏症最重要也最為大家熟知。
對於唐氏症的罹患來說,統計上,30歲以下的孕婦懷有唐氏症寶寶的機會小於千分之一,這個風險機率會隨著年齡增加一直上升。
到了40歲以上,發生率就大於百分之一。
意思也就是說,每100次懷孕,就會有超過一次的機會會懷有唐氏症寶寶。
而根據文獻上的資料,大約是每300個接受羊膜穿刺的孕婦中,會有一位最終導致流產或是感染。
所以,為什麼會建議超過34歲以上的孕婦建議接受羊膜穿刺,是因為,在天平的兩邊,超過這個年紀懷孕得到唐氏症寶寶這端的機會,大於羊膜穿刺這端的風險。
但是,請記住,這永遠只是建議,而不是絕對。
我曾經遇過有許多媽媽,40幾歲好不容易懷上第一胎,即便,只要對寶寶有一點點的風險,她也不願意承受。
而相對的,我們也經常遇到,即便沒有高齡,風險其實沒有這麼高,但還是願意接受羊膜穿刺,希望完全排除唐氏症風險的媽咪。
畢竟,每個人心中的那個天平,都不可能一樣啊。
我們還有其他的選擇嗎?這世界上的事情就是這樣,如果有一件事情是完美的,那其他的選擇就不會存在。
但經常性的,非常遺憾,這世界並不完美。
羊膜穿刺也是一樣,雖然他對於染色體異常的偵測幾近完美,但畢竟具有風險。
所以,大家就會開始研究替代性更安全的方案。
因此就有了我們所謂的中期還有早期唐氏症篩檢(請參考前文蘇怡寧/唐氏症:13周與20周的距離)。
當然,這些檢測最大的問題,就是準確率無法達到染色體檢查的幾近100%。
而高達九十九點五%以上準確率的非侵入性染色體篩檢技術(NIPS)的發展,則是這五年來對於產前檢查最重大的一項突破(請容我下月再專文介紹)。
這樣的建議全世界都相同嗎?其實,這是有時代背景的。
在過去,由於非侵入性的唐氏症篩檢準確率還沒有到幾近理想的境界,所以為了有效降低罹患唐氏症胎兒的風險,但又得兼顧費用及安全性的考量,所以孕媽咪年紀到了一定程度,建議做羊膜穿刺買個保險,是大家的共識。
不過在近10年,由於早期唐氏症頸部透明帶篩檢的有效發展,在許多先進的歐美國家,羊膜穿刺早已經不是高齡孕婦的唯一選擇了。
至於非侵入性染色體篩檢技術(NIPS)的發展,在推出的短短不到兩年之後,美國婦產科醫學會就已經把它列為高齡孕婦的標準常規選項了。
這些選擇有什麼不同嗎?很多孕婦媽咪都會問我,非侵入性染色體篩檢技術(NIPS)可以完全取代羊膜穿刺嗎?檢測率是完全相同的嗎?我的回答是,這世界上本來就沒有兩樣東西是可以完全相同的。
但重點是,我們的目的是什麼?如果是為了偵測唐氏症,他們幾乎就是一樣的了。
染色體檢查當然可以多知道一些轉位或鑲嵌的訊息,但是,我們回過頭來問問自己,這真的是我們需要知道的訊息嗎?任何東西自然都有他的優缺點,我們必須清楚知道我們要的是什麼。
當然做羊膜穿刺還有一個好處,可以進行基因晶片偵測微缺失疾病之存在與否(請容後我再專文介紹)。
但是,你必須付出千分之三左右失去胎兒的代價。
如果你已經冒風險了,當然你有權利得到更多有關胎兒的健康資訊,很合理吧?其實應該說,過去大家對羊膜穿刺可能存有過多的幻想或期待。
基本上,做染色體檢查也只能排除染色體的問題。
加上基因晶片可以擴增他的檢出率,排除如小胖威力或是迪喬氏症候群等等微缺失疾病。
但事實上,很遺憾的,像是自閉症、發育遲緩等等,很多疾病至今仍然是找不到原因,並無法透過任何產前檢測來達成預防的目的。
所以,羊膜穿刺絕對不是萬靈丹。
應該說吧,這些檢測的選擇與否,我喜歡說,就像保險吧。
開車,你可以買第三責任險,你也可以買全險,全險還分很多種哩。
對吧?基本上這沒有絕對與否的問題,而是要看每個人的認知跟想法而下決定。
當然,產前檢查的選擇跟保險還有一些差別的。
保險基本上就是費用成本與所得利益的抉擇,但是產前檢查卻還是得加上風險的考量。
所以,如何決定,絕對不是任何人告訴你說要怎麼做就怎麼做,這麼簡單而已。
這絕對是要根據個人的情形來綜合判斷,醫療決策非常複雜,產前診斷更是如此。
沒有標準答案。
如果,有個醫師斬釘截鐵的告訴你,「聽我的就對了」、「你就是做這個」,基本上,在相當程度上,這不是太無知就是太自大。
建議你,找機會聽聽其他醫師的意見再決定吧。
再次強調,羊膜穿刺絕對是相當安全的醫療措施。
只是他跟所有其他醫療行為一樣,沒有100%或絕對這件事。
如果已經決定要做,就請放心的做吧。
但是,我想要傳達的訊息是,您不必被過去的觀念綁架。
最重要的是,這個決定應該是選擇題,而絕對不是規定或是常規。
或者是,隨波逐流。
這是自我意識與自主權的問題。
羊膜穿刺唐氏症染色體婦產科蘇怡寧蘇怡寧禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長慧智臨床基因醫學實驗室執行長台灣婦產科醫學會雜誌副主編台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所兼任教師台北醫學大學醫學系兼任教師陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系兼任教師中國醫藥大學醫學系兼任教師延伸閱讀
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