關於侏儒症的基因診斷 - 慧智基因

June 26&nbsp,&nbsp 2020 關於侏儒症的基因診斷 關於侏儒症的基因診斷 幾乎每個星期吧 都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢 是啦 腿骨短確實要懷疑侏儒症 但其實 我要說的是 鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈 畢竟這是一個小於萬分之一的疾病 腿骨短並不是只有侏儒症 其實更常見的是胎盤功能不良 還有染色體異常和一些更罕見的疾病等等等等 當然 還是有可能只是正常的變異 至於診斷方式現在已經非常多元 透過羊膜穿刺進行基因診