蘇怡寧／唐氏症：13周與20周的距離 - 元氣網

醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？」聽起來似乎有道理，畢竟現代媽媽都認真爬文，也得到一些資訊。

但事實上，我的答案 ... 親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞 快訊攝護腺檢查PSA指數超標，一定是攝護腺癌？醫師教你2種生活習慣+7種食物助預防udn/元氣網/名人在線/ 蘇怡寧蘇怡寧／唐氏症：13周與20周的距離分享分享留言列印A-A+2015-03-2410:38聯合新聞網蘇怡寧「醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？」聽起來似乎有道理，畢竟現代媽媽都認真爬文，也得到一些資訊。

但事實上，我的答案都會是說，「還是應該要做早期唐氏症篩檢。

」為什麼呢？就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。

頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見禾馨婦產科林思宏院長提供產前診斷的歷史唐氏症是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病，也是最常見的染色體疾病。

臨床上，可以透過羊膜穿刺來偵測。

而台灣大約是在1984年引進這項技術，現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。

透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析，有接近100%的準確率。

但是，由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全，還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。

雖說機會不高，畢竟算是侵入性之檢查，所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。

為何是34歲呢？34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270，年齡愈大，則風險愈高，而羊膜穿刺的風險大約是1/330，所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險，此建議就相當合理了。

但是對於年輕的孕婦，就比較不建議這樣做，因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。

數字是個弔詭，年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低，但是年輕媽媽母群體數目比較大。

所以，根據統計，超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。

因此，除了羊膜穿刺之外，我們必須要有其他比較安全的辦法，達到大規模篩檢的目的。

頸部透明帶檢查的發展於早期的相關研究中，發現頸部透明帶的增厚與唐氏症，及其他許多染色體異常有高度相關，在後續的研究中，陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等軟指標，讓系統的檢出率一路從80%左右提升到93%以上。

而且，過程中的不斷發展，近年又加上了可以同時進行子癲前症的篩檢，以及早產評估。

當然，幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢（NIPS）的發展，則又是另一件事了(這題目請容後再談..)。

頸部透明帶異常增厚禾馨婦產科林思宏院長提供因為有了這些各式安全非侵入性檢測之蓬勃發展，在許多歐美先進國家，其實羊膜穿刺早已不是34歲以上高齡孕婦之必然選擇了。

需要早期妊娠篩檢嗎？現在，再拉回來討論。

如果決定十六週要做羊膜穿刺了，還需要做早期唐氏症篩檢，或者是加入了子癲前症篩檢，以及早產評估，我們現在稱之為「早期妊娠評估」的檢測嗎？我的答案是肯定的。

理由如下：1.早期篩檢在十二周就可以做。

最完整的早期妊娠評估，對於唐氏症有93%的檢出能力，也就是說，100個唐氏症中，有93個可以在這個階段就被檢查偵測出來，你一定堅持要多等幾乎一個半月後才得到及面對這個結果嗎？2.早期妊娠評估是一個全面性的胎兒評估，和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。

羊膜穿刺確實對於染色體異常有較高，接近完整的檢出能力，但早期篩檢卻具有羊膜穿刺所無法檢測的疾病範疇，例如子癲前症篩檢、胎兒異常結構篩檢、早產篩檢等等，所以這兩項檢查並不是互相取代，而是相輔相成的。

3.早期篩檢是絕對安全的。

檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意的是抽血後手上可能的瘀青，不然，為什麼不做呢？確認項目內容不過，關於這個檢測，還是有幾點很重要，必須要再強調一下。

如果接受這項檢查，務必要搞清楚自己做的項目內容，以及所擁有的檢測率是很重要的，因為，這牽扯到您個人的風險管理。

譬如說，有些院所只測量頸部透明帶加上抽血生化二指標。

不做其他的軟指標，則檢測率只有80％，而不是加上靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等，全部標準量測的93%檢出率，這點，還是一定要搞清楚。

禾馨婦產科林思宏院長提供此外，因為畢竟這是源自超音波測量為基礎的檢查，所以再次強調，標準測量是非常重要的（因為很重要，請自己說三遍….），所以超音波儀器的解析度等級以及人員的專業訓練程度就非常重要了，但是很可惜的，目前台灣的醫療環境沒有辦法培養出那麼多的專業團隊。

所以，這應該也是主管機關不敢大力推廣這項好檢查的最主要原因，因此，結論就是，要慎選一個你可以信賴的專業團隊，來進行這項檢查以確保品質，是非常重要的。

確認可及早拿到報告檢測的周數提早到12周，當然要早點拿到報告才有早期偵測的意義。

因為，如果結果有問題，才可以儘速採取確診的步驟以釐清診斷。

在歐美國家就有了所謂一站式風險評估之作法，簡稱為奧斯卡OSCAR，(One-StopClinicforAssessmentofRisk)，在一次之門診流程中完成所有檢測，包括報告之解說與後續所需之處置等等。

而這樣做，實際上到底有什麼好處呢?試著想像一下吧，如果您曾經在某些醫院做過這個檢查，什麼時候會拿到報告?一個星期還是兩個星期後？或者，是下一次產檢？那大概是一個月後，那，又如果你住在外地不方便再回來看報告呢?如果醫師在一個月後才告訴你一個月前就發現你肚子裡的寶寶是屬於高風險，你，會不會覺得很想吐，或者，想罵髒話?這個做法的精神，就是在您做完超音波檢測之後，醫師會在當天把完整報告向您說明，如果是低風險，您就可以帶著微笑回家好好睡個大頭覺;如果是高危險，當天就可以安排進一步之處置，譬如說，絨毛取樣，以確認結果。

無鼻骨合併頸部透明帶稍增厚禾馨婦產科林思宏院長提供過去靠羊膜穿刺來診斷唐氏症，經常性的，平均我們都要到20周，父母親才能夠確認這個不想面對但，又不得不面對的結果，隨著醫學科技的進步，我們現在可以提早到13周得知這個答案。

20周和13周的距離到底有多大？對於每天必須面對這些痛苦抉擇煎熬父母的我來說，這距離，非，常，遙，遠。

羊膜穿刺唐氏症早期妊娠評估蘇怡寧蘇怡寧禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長慧智臨床基因醫學實驗室執行長台灣婦產科醫學會雜誌副主編台灣大學醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所兼任教師台北醫學大學醫學系兼任教師陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系兼任教師中國醫藥大學醫學系兼任教師延伸閱讀 孕婦即日起可打AZ想接種其他疫苗還要再等等 自行要求剖腹產、非自行要求剖腹產前5大主診斷人次 大齡媽媽飆升2.4倍我逾35歲生第1胎女性比例10年新高 做工的人真實上演！水電工凱爸心願是腦麻兒開口說話 罕病篩檢／基因檢測助胎兒狀況全台百名遺傳諮詢師把關 日照中心伸援唐寶寶走出保護傘 第29屆醫療奉獻獎／賭上生命陳持平為胎兒打開保護傘 同類文章蘇怡寧／從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤吧蘇怡寧／高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？蘇怡寧／我們一起來破除懷孕迷信吧蘇怡寧／一場寧靜革命--北榮高危險妊娠事件省思蘇怡寧／一次破解　這些年，在門診不斷被追殺的問題　蘇怡寧／肚子裡的寶寶有問題，沒辦法治療嗎？蘇怡寧／與子癲前症奮戰的日子蘇怡寧／照超音波，胎兒易得自閉症？五大問一次解答看更多猜你喜歡超過65歲也能保有年輕大腦名醫曝一習慣越早養成越好為何自己來可以，和女友性行為卻不行？專家解惑洪惠風／60-80歲國人適當的血壓數值是多少？莉的自由／從高嘉瑜案看愛情為何會演變成不堪？劉秀枝／易被忽略的後循環腦中風黃達夫／存活率高低藏在病人看不到的地方性愛姿勢了無新意壞性致？專家教你玩4種花式體位張金堅／Omicron高傳染力，封城噩夢將再臨？7重點看清為何不必過度驚慌張金堅／關於抗新冠口服藥你需要知道的4件事閻雲／人工智慧與機器學習將加速藥物開發楊定一／正確鼻呼吸修正身心壓力反應許金川／養毛小孩、治癌都要有智慧莉的自由／大S汪小菲十年婚姻畫下休止符的啟示林思偕／病房的黃金時刻張金堅／癌症病友有需要施打第三劑新冠疫苗嗎？許金川／齊家、看病治病都要靠智慧鄒頡龍／007特派員也用的「心臟電擊去顫器」潘懷宗／預防缺鐵降中年冠狀動脈疾病發生率葷食、素食可吃這些補鐵司徒惠康／國衛院趕建生物製劑2廠研製國家疫苗許金川／定期健檢及早得救保健康李伯璋／偏鄉居家醫療應導入合理健保給付許金川／治病之道猶如夫妻相處之道王正旭／催生癌症藥品基金助患者用新藥看更多贊助廣告商品推薦留言 最新文章more劉德華10年不吃飯、Ella三餐都吃飯，哪個好？別再汙名化白飯，你該知道的白飯4大好處【徵文活動】回歸本質，癌症遠離分享生命故事拿好禮《寄生上流》朴素丹年僅30歲罹甲狀腺乳突癌！醫揭「7危險徵兆」：幾乎都是女性有片｜新手必看登山必備的炊煮裝備大家都在看more全國前廿「科學家」臨床醫師榜行榜出爐台大無愧龍頭35天本土0確診恐破功！陳時中證實南港實驗人員染疫第二劑和第三劑最佳組合怎麼選？AZ、莫德納、BNT疫苗混打保護力及副作用一次看保護身體遠離老化專家推薦要一起吃的維生素王牌疾病百科more糖尿病腹膜癌新冠肺炎肺栓塞視網膜剝離足底筋膜炎粉瘤勃起功能障礙陰道炎帶狀疱疹我要投稿內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信：作者登入E-mail訂閱電子報udn健康報e報好心肝．好健康馬上訂閱本站內容僅供參考，一切診斷與治療請遵從醫生指導。

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