唐氏症篩檢| 衛教單張 - 中國醫藥大學附設醫院
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第1孕期唐氏症篩檢風險值介於1/271 到1/1000 者,建議孕婦於懷孕15 ~ 20 週時,再進行第2 孕期四指標母血唐氏症篩檢,若其風險值大於1/270,則進行羊膜穿刺檢查。
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唐氏症篩檢
2020/12/29
什麼是「唐氏症」?
「唐氏症」是指人體的第21對染色體多了一條,是染色體異常疾病中發生率最高的,病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。
根據醫學統計,平均每800個出生的新生兒,就可能有一個是唐氏兒;如果在產前檢查沒有被診斷出來,這些胎兒會存活且被生下來。
高齡產婦(年齡34歲以上)與唐氏症有密切關係,年齡愈高,懷到唐氏症胎兒的機率愈大。
衛生署目前的政策是建議滿34歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺,抽取羊水進行胎兒染色體分析。
然而,未滿34歲的育齡婦女,畢竟占大多數;根據統計結果顯示,有80%的唐氏兒是由34歲以下的非高齡孕婦所產下。
有鑑於此,醫學建議34歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。
唐氏症篩檢的方法有哪些?
目前唐氏症篩檢有二種方式:
第一種是「第一孕期唐氏症篩檢」:篩檢方式是在婦女懷孕11~13週期間,安排詳細超音波,除了測量胎兒頸部透明帶厚度,還會檢查胎兒各個器官的發育情形。
最後再抽取孕婦血液,測量血清中妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)和人類絨毛性腺激素(HCG)的數值,合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等資料,估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值,其篩檢率為85%~89%。
第二種是「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」:篩檢方式是在懷孕15~20週抽取孕婦血液,檢測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛性腺激素(HCG)、非結合型雌三醇(uE3)及抑制素A(InhibinA)的濃度,合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等數值,估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值,其篩檢率約為80%~83%。
二種唐氏症篩檢的比較
第一孕期唐氏症篩檢
第二孕期唐氏症篩檢
適合週數
11~13+6 週
15~20週
篩檢方法
胎兒頸部透明帶超音波+抽取孕婦血液
只需抽取孕婦血液
篩檢率
85~89%
80~83%
特點
1.篩檢率較高
2.早期胎兒超音波檢查,可及早發現寶寶發育異常。
只需抽孕婦血液做篩檢,不需另外安排超音波檢查。
自費金額
2700元
2480元
做了唐氏症篩檢後,可以保證我一定不會生下唐氏兒嗎?
此項檢查為篩檢性質而非診斷性質,若篩檢結果其風險值大於1/270者為高風險者,並不代表胎兒一定具有染色體異常,建議孕婦進行產前胎兒染色體分析以確定診斷。
第1孕期唐氏症篩檢風險值介於1/271到1/1000者,建議孕婦於懷孕15~20週時,再進行第2孕期四指標母血唐氏症篩檢,若其風險值大於1/270,則進行羊膜穿刺檢查。
唐氏症篩檢若為低風險者,胎兒仍有極少的機率為唐氏症或其他染色體異常,所以此法並不能杜絕所有的唐氏兒出生。
目前要確定染色體異常的診斷方法,只有接受侵入性的檢查,例如絨毛膜採樣術、臍帶血採樣術或羊膜穿刺術等。
唐氏症篩檢該如何安排?
第1孕期唐氏症篩檢必須另外安排時間進行胎兒頸部透明帶超音波檢查。
如果您已決定要接受此項檢查,可以於看診時告知您的婦產科醫師開立檢查單,安排檢查時間;或者於上班時間來電(04)22052121轉4144(婦產科衛教室)預約檢查時間,我們將安排您於11~13+6週進行超音波胎兒頸部透明帶檢查及母體抽血。
第二孕期唐氏症篩檢則於懷孕15~20週產檢時,直接請醫師開立檢查單,進行孕婦抽血檢查即可。
若有任何疑問,請不吝與我們聯絡
電話:(04)22052121分機2188
HE-60049
中國醫藥大學附設醫院暨體系院所
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