aCGH QA - 柯滄銘婦產科診所

答: 目前本院的ISCA基因晶片主要提供院內的孕婦申請，若您在外院進行羊膜穿刺且要加做本院的ISCA晶片分析時， 在羊膜穿刺前，請透過您的產檢醫師跟本院聯繫採樣及送檢 ... 1.胎兒已經做了染色體檢查，是否還需要加做晶片檢查? 答:大家熟知的傳統染色體檢查，主要是觀察23對染色體是否發生數量或結構上的異常，對於染色體上更細微(<5Mb)的變化，受限於光學顯微鏡的解析度，就沒有辦法看到。

而現今已知微小基因體異常的症候群，如小胖威 利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群….，若導因於基因體的微小改變， 用傳統的染色體方法是檢查不出來的，但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。

在新生兒的異常個案中，包括智能障礙、先天性多重外觀異常、自閉症、發展遲緩等，約15~20%的個案可於晶片分析中找到致病的原因，因此國外已建議這些臨床有異常症狀的產後個案，優先進行晶片分析以確認罹病原因。

2.想加做"高解析度ISCA基因晶片"檢查，該怎麼跟產檢的醫師說呢? 答:目前本院的ISCA基因晶片主要提供院內的孕婦申請，若您在外院進行羊膜穿刺且要加做本院的ISCA晶片分析時， 在羊膜穿刺前，請透過您的產檢醫師跟本院聯繫採樣及送檢的程序。

3.做晶片檢查可以申請健保給付嗎? 答:目前晶片檢查需自費。

4.晶片檢查正常，是否代表胎兒一定完全正常? 答:晶片主要是看基因體是否有增加或減少，若是基因密碼區域發生突變或是在晶片探針沒有涵蓋的地方發生突變，則晶片分析也無法得知，因此無法保證胎兒一定百分百完全正常，但是可以確定的是，加做基因晶片分析可以降低生下異常胎兒的風險。

5.晶片的報告為什麼有的兩週左右就可以得知，有的需要花將近一個月的時間? 答:如果檢體不需要培養直接萃取DNA時，兩週左右就可以發晶片的報告，但是若需要培養時，就會再多兩週的時間。

6.羊水不需要培養，真的可以做晶片分析嗎? 答:本實驗室已經可以直接用沒有培養的羊水進行晶片分析，如此縮短報告時程至2週左右， 與傳統染色體報告一起簽發，讓準媽媽們可以提早放心。

但是必須特別說明的是，每個胎兒羊水裡面的細胞多寡不一，極少的情況下遇到細胞不足時，就必須多等待細胞培養的時間，此時報告時程會延長至4週左右，請準媽媽們安心等待。

7.加做晶片分析要多抽15-20ml羊水，對胎兒會不會有不良的影響? 答: 正常的羊水是淡黃色的液體，由羊膜胎盤組織滲出液及胎兒的尿液所組成，隨著胎兒週數的增加，羊水量也會增加，因此多抽取15-20ml進行檢查，對胎兒並沒有影響，抽完後寶寶的羊水很快就會恢復正常量，準媽媽們不用擔心。

8.坊間有的晶片檢查只多抽5-10ml羊水，爲什麼這邊要多抽15-20ml這麼多? 答:同上問題的回覆，準媽媽們在懷孕17週以後多抽取胎兒羊水 5ml或是20ml，其實都是一樣的，對於胎兒並不會有影響，醫生的採樣程序也都一樣。

坊間的檢驗單位把5-10ml的羊水檢體直接拿來做晶片反應，當檢驗品質不良時或檢驗失敗時，會有沒有備用檢體可以使用的窘境。

在本實驗室的標準程序中，會先將寶寶 的羊水分成兩部份，一部份進行培養，當作備用檢體，另外一部份會直接抽DNA執行晶片反應，有雙重保障，孕婦可以更安心。

9.柯滄銘婦產科提供的晶片分析服務與坊間生技公司的晶片分析服務有何不同? 答: (1)TAF認證的醫學實驗室: 我們是國內唯一通過晶片檢驗認證的醫學實驗室，遵循最嚴謹的品管程序，使用符合國際標準的高密度晶片，報告由柯滄銘教授審核，確保每份報告的準確度及公信力。

(2)使用相同性別的對照組:不同於其他晶片實驗室多以男性參考DNA(MaleReference DNA)進行產前胎兒的晶片分析，我們是使用與胎兒相同性別之參考DNA，以提高鑑別性染色體基因體變化的靈敏度。

(3)防止污染措施:進行胎兒晶片檢查前，本實驗室會採用專門用於DNA鑑定的STR系統進行母體細胞污染(maternalcell contamination,MCC)排除確認，來降低母體細胞污染導致產診斷錯誤的風險。

目前國內其他晶片實驗室並無此項品質管制措施。

(4)同步細胞培養保留備份檢體:我們會預留5c.c.羊水進行細胞培養當做備份檢體，雙重保障。