法布瑞氏症 - A+醫學百科

法布瑞氏症（英語：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。

因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL） ... 法布瑞氏症 跳轉到:導航, 搜索 A+醫學百科>>法布瑞氏症 法布瑞氏症 分類系統及外部資源 Alphagalactosidase-這種蛋白質在法布瑞氏症患者身上產生異常 ICD-10 E75.2(ILDSE75.25) ICD-9 272.7 OMIM 301500 DiseasesDB 4638 eMedicine neuro/579derm/707ped/2888 MeSH D000795 法布瑞氏症（英語：Fabrydisease，Fabry'sdisease，或Anderson-Fabrydisease），一種X染色體上基因異常導致的遺傳性疾病。

因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內糖神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。

它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（JohannesFabry）。

症状 此病的臨床症状多變。

患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。

經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式 目前採取酵素替代療法，讓患者兩周一次，服用α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。

伴性遺傳:X連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳 免疫 慢性肉芽腫病 ·濕疹血小板減少和免疫功能低下症候群 ·X染色體相關重度複合免疫缺陷 ·X染色體相關無丙種球蛋白血症 ·1型高IgM症候群 ·X染色體關聯免疫失調多內分泌腸病 ·X染色體相關淋巴組織增生 ·備解素缺乏病 血液 A型血友病 ·B型血友病 ·X染色體相關鐵粒幼細胞貧血 內分泌 雄激素不敏感症候群/脊髓和延髓肌肉萎縮 ·KAL1型卡爾曼症候群 ·X染色體相關先天性腎上腺發育不良 代謝 胺基酸:鳥氨酸轉移酶缺乏症 ·眼-腦-腎症候群 血脂異常:腎上腺腦白質失養症 碳水化合物代謝:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 ·丙酮酸脫氫酶缺乏症 ·IIb型溶酶體儲積症 脂質沉積病:法布瑞氏症 黏多糖貯積症:亨特症候群 嘌呤嘧啶代謝:萊施-尼漢症候群 礦物質:門克斯病/枕角症候群 神經系統 X染色體相關精神發育遲滯:科芬－勞里症候群 ·拇指緊扣伴智力低下症候群 ·α-地中海貧血智力低下症候群 ·希瑞斯型X染色體相關智力低下症候群 眼疾:紅綠色盲 ·眼白化病(1型) ·諾里病 ·無脈絡膜 其它:CMTX2/3型進行性神經性腓骨肌萎縮症 ·佩-梅氏病 ·X染色體相關脊肌萎縮症2型 皮膚及相關組織 先天性角化不良 ·少汗性外胚層細胞病變 · X染色體相關魚鱗病 ·X染色體相關角膜內皮營養不良 神經肌肉 貝克型肌肉萎縮症/杜興氏 ·中央核肌病1型 ·康-許氏症候群 ·埃默里-德賴富斯肌營養不良症1型 泌尿系統 奧爾波特症候群 ·鄧氏病 ·腎源性尿崩症 骨骼/牙齒 AMELX突變牙釉質發育不全 非主要系統 巴氏症候群 ·麥克勞德症候群 ·史密斯-費曼-邁爾斯症候群 ·過度生長症候群 ·耳聾及肌張力障礙症候群 ·鼻指聽覺症候群 X染色體相關顯性遺傳 X染色體相關低磷血症 ·局灶性真皮發育不全 ·X染色體易裂症 ·艾卡爾迪症候群 ·色素失調症 ·雷特症候群 ·先天性偏側發育不良-魚鱗病樣紅皮病-四肢畸形症候群 ·盧漢-費林斯症候群 ·口面指症候群1型 疾病百科-(LSD)脂質代謝的先天性障礙遺傳性代謝缺陷:脂質貯積症(E75,272.7–272.8) 鞘脂類代謝障礙 (至神經醯胺) 從神經節苷脂 (神經節苷酯沉積症) 神經節苷脂:GM1神經節苷脂沉積症 GM2神經節苷脂沉積症(桑德霍夫症 Tay-sachs AB變種) 從紅細胞糖苷脂 神經醯胺三己糖苷:法布瑞氏症 從鞘磷脂 鞘磷脂：磷脂：尼曼匹克症(伴隨SMPD1 C型) 葡糖腦苷脂:高雪氏症 從硫脂 (硫脂類病 腦白質營養不良) 腦硫脂：異染性腦白質退化症 多硫酸酯酶缺乏症 半乳糖腦苷：克拉伯病 至鞘氨醇 神經醯胺：法伯氏病 NCL Infantile Jansky–Bielschowskydisease Battendisease 其它相關 腦腱性黃瘤症 參考來源 維基百科-法布瑞氏症 出自A+醫學百科「法布瑞氏症」條目http://cht.a-hospital.com/w/%E6%B3%95%E5%B8%83%E7%91%9E%E6%B0%8F%E7%97%87轉載請保留此連結 關於「法布瑞氏症」的留言： 訂閱討論RSS 目前暫無留言 添加留言 更多醫學百科條目 5個分類:X連鎖顯性遺傳病|罕見疾病|脂類貯積症|由代謝異常所致的皮膚病|人名疾病 個人工具 登入／建立新賬號 名字空間 頁面 討論 檢視 閱讀 简体中文 編輯修改 修訂歷史 動作 搜索   導航 首頁 大醫精誠 人體穴位圖 中藥圖典 醫學電子書 藥品百科 中醫百科 疾病診斷 急救常識 疾病查詢 中藥百科 中醫方劑大全 怎樣看化驗單 醫事漫談 醫學下載 醫學視頻 功能菜單 志願者招募中 關於廣告 網站事務 最近更改 工具箱 鏈入頁面 鏈出更改 所有特殊頁面 可列印版 此頁由A+醫學百科用戶行医於2014年9月6日(星期六)11:44的最後更改。

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