男性法布瑞氏症(初篩+複篩 - 檢驗項目查詢

1.男性法布瑞氏症篩檢項目為Acid - Galactosidase A (GLA) Enzyme Assay。

2.典型的類型常發生於男性，此類患者體內α-半乳糖甘酵素活性低於1%，疾病發作 ... ▼男性法布瑞氏症(初篩+複篩FabryDisease/Mal,>7歲)*，R2030  ▼ 　 檢驗編號 R2030 項目名稱 男性法布瑞氏症(初篩+複篩FabryDisease/Mal,>7歲)* 更新日期 2021/12/8 工作組別 血清免疫5203或5213；夜間/退件5206或5299 中文名稱 男性法布瑞氏症(初篩+複篩)* 健保碼 N/A 測試方法 EIA 自費價 作業標準 外送項目(血清免疫組) 健保價 外送註明 本項目委託外部檢驗單位：台大醫院基因醫學部 採檢前準備 不需禁食及特殊準備　 採集注意 1.請以不含gel(分離凝膠)綠頭管收集2-3mL，室溫保存送血清室。

2.限7歲以上男童可開立，費用由賽諾菲公司支付。

實驗室處理 假日收檢時，若男性病人，檢體MIX均勻在"專用濾紙片"滴滿6小格；**若為女性檢體(R2031)，則離心後分裝/冷凍保存。

　 採檢容器 Blood/綠頭管 替代容器 其他情況可適用樣本類型(體積)、採檢器材及保存容器，請洽檢驗科。

檢體適量 2-3mL 收件時間 24小時收件 報告時間 45天 拒絕條件 一般拒收原則(備註4)　 保存期限 不適用　 加作說明 不接受加驗　 可報告範圍 N/A　 參考區間 Normal>1.5umol/hr；Borderline:0.6-1.5umol/hr；陽性<0.6umol/hr  幼兒或決策值 不適用  主動通知 本項未列入警示值/危急值通報  臨床意義/適應症 1.男性法布瑞氏症篩檢項目為Acid-GalactosidaseA(GLA)EnzymeAssay。

2.典型的類型常發生於男性，此類患者體內α-半乳糖甘酵素活性低於1%，疾病發作通常是在兒童期或是青春期，四肢呈現週期性的危象，會有極度的嚴重疼痛，有如燒灼感覺般的疼痛(acroparesthesias)，皮膚出現淺層血管擴張的血管角質瘤(angiokeratomas)、出汗能力降低(hypohidrosis)、眼睛角膜(corneal)與晶狀體(lenticular)變得混濁而模糊不清以及蛋白尿(proteinuria)。

男性患者約30~50歲時，腎功能會逐漸惡化而導致末期腎臟疾病(end-stagerenaldisease,ESRD)，且之後出現的心血管或是腦血管疾病，正是此症主要的致死因素。

而女性患者，相較於男性患者，通常其發病時間較晚，且症狀會較為輕微些。

甚至患者可能無任何相關的臨床症狀，但也可能有像典型的男性患者那麼嚴重的病況。

另外，若男性患者體內α-半乳糖甘酵素活性大於1%，可能會有以下兩種之ㄧ的病徵表現，分別為：(1)心臟變異型，通常於60~80歲時出現左心室肥大(leftventricularhypertrophy,LVH)、二尖瓣閉鎖不全(mitralinsufficiency)或者心肌症(cardiomyopathy)、蛋白尿(proteinuria)，但沒有末期腎臟疾病(end-stagerenaldisease,ESRD)(2)腎臟變異型，與末期腎臟疾病(end-stagerenaldisease,ESRD)相關，但沒有皮膚症狀或是疼痛。

★其他檢驗應用資訊 一、SI國際單位轉換係數：N/A 二、檢驗線性範圍：N/A   (若臨床需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們 ，註:5.1) 三、檢驗定量不確定度(MU)與生物變異(註:5.1)： N/A ◎備註： 1.檢驗名稱有*代表委外機構檢驗。

實驗室或機構名稱請參考"外送註明"。

2.報告時間指的是 收檢後工作天(例如10個工作天，約二週)，不含例假日時間(尤其是委外代檢項目，報告完成可能需要再加上假日因素)。

一般血液檢體會保留7天，若需要加作其他項目請先電話聯繫。

3."一般參考值"解釋部分若沒有明示，則所指的是成年人(>18歲)，可能不適用於 幼兒、兒童(已就現有資料陳列)。

M代表男性參考值；F代表女性參考值；N表示陰性，E表示不確定性，P為陽性 。

臨床單位若需要詳細資料可參考公告於本院"知識管理平台"之檢驗科 作業指導書，或電話諮詢。

4.不合格檢體(拒絕測試條件)之初步判定(參考 檢驗-管理-2-5401_檢體採集運送管理程序書) 4.1.一般性的原則(初步判定) (1)沒有可供識別檢查申請單 (2)沒有相對應的檢體 (3)檢體沒有標籤 (4)檢體與檢驗單的姓名不符 (5)送檢容器與檢驗單所標示不相符 (6)檢體外洩情況 4.2.特定原則(初步或由醫檢師判定，不符檢驗要求) (1)檢體不足：採集量不足以進行檢驗；或影響結果，如凝固學檢查。

(2)血量過多： 會影響結果，如凝固學檢查、ESR檢查。

(3)檢體保存/傳送不當：如應冰浴，沒有冰浴盡速送檢者 或室溫未及時送達實驗室。

(4)嚴重溶血檢體(Hb>500mg/dL)可能存在採 集或保存不當，請配合退件；另部分檢體溶血：如MAST(0799)、Cold(0705)、過敏原檢查(0782~0788)、影響生化學如心肌酵素、無機磷...，應退件。

(5)血液常規檢體不當凝固。

4.3.因原始檢體與該項檢驗方法特性，醫檢師判定應重採 ，請配合退件；詳見"外送項目(血清免疫組)"作業標準書。

　 5.其他檢驗相關資訊 5.1.檢驗線性範圍，指原檢體未經稀釋 之結果，一般涵蓋報告區間的99%個案。

若某些極端個案，醫師需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們。

5.2.定量不確定度以「濃度值±標準差」來呈現特定的不同濃度之標準不確定度(精密度)；標準差*2為擴充不確定度；定性/半定量則不適用時以"N/A"表示。

5.3.臨界差(RCV)當病人數據變動高於臨界差評估值時，可懷疑是病人病情轉變、檢體不良、檢驗操作錯誤或病人辨識錯誤。

以2種以上特定的不同濃度來呈現；RCV =2.77x(CVa^2+CVI^2)^0.5，RVA單位以%表示；定性/半定量則不適用"N/A"。

5.4.生物變異:判讀檢測數據會因為個體族群、年齡、性別甚至於生活習慣及抽血時間點的不同而有所影響，這些複雜影響通稱為個體生物變異。

資料主要引用自"https://www.westgard.com/biodatabase1.htm"   Copyright(c)2004Department of LaboratoryMedicine.嘉義基督教醫院檢驗醫學科 院址：嘉義市忠孝路539號。

檢驗項目資訊摘錄自本科相關作業程序書：外送項目(血清免疫組) ▼法布家族篩檢*，R2053  ▼ 　 檢驗編號 R2053 項目名稱 法布家族篩檢* 更新日期 工作組別 血清免疫5203或5213；夜間/退件5206或5299 中文名稱 法布家族篩檢* 健保碼 N/A 測試方法 酵素(EIA)/LysoGB3/基因(NGS) 自費價 作業標準 外送項目(血清免疫組) 健保價 外送註明 本項目委託外部檢驗單位：台大醫院基因醫學部 採檢前準備 不需禁食及特殊準備　 採集注意 1.請以不含gel(分離凝膠)綠頭管收集2-3mL，室溫保存送血清室。

2.費用由賽諾菲公司支付。

實驗室處理 假日收檢時，檢體MIX均勻在"專用濾紙片"滴滿6小格。

　 採檢容器 Blood/綠頭管 替代容器 其他情況可適用樣本類型(體積)、採檢器材及保存容器，請洽檢驗科。

檢體適量 其他情況可適用樣本類型(體積)、採檢器材及保存容器，請洽檢驗科。

收件時間 24小時收件 報告時間 30天 拒絕條件 一般拒收原則(備註4)　 保存期限 不適用　 加作說明 不接受加驗　 可報告範圍 N/A　 參考區間 報告文拍，由臨床醫師解釋  幼兒或決策值 不適用  主動通知 本項未列入警示值/危急值通報  臨床意義/適應症 1.男性法布瑞氏症篩檢項目為酵素(EIA)/LysoGB3/基因(NGS)。

2.典型的類型常發生於男性，此類患者體內α-半乳糖甘酵素活性低於1%，疾病發作通常是在兒童期或是青春期，四肢呈現週期性的危象，會有極度的嚴重疼痛，有如燒灼感覺般的疼痛(acroparesthesias)，皮膚出現淺層血管擴張的血管角質瘤(angiokeratomas)、出汗能力降低(hypohidrosis)、眼睛角膜(corneal)與晶狀體(lenticular)變得混濁而模糊不清以及蛋白尿(proteinuria)。

男性患者約30~50歲時，腎功能會逐漸惡化而導致末期腎臟疾病(end-stagerenaldisease,ESRD)，且之後出現的心血管或是腦血管疾病，正是此症主要的致死因素。

而女性患者，相較於男性患者，通常其發病時間較晚，且症狀會較為輕微些。

甚至患者可能無任何相關的臨床症狀，但也可能有像典型的男性患者那麼嚴重的病況。

另外，若男性患者體內α-半乳糖甘酵素活性大於1%，可能會有以下兩種之ㄧ的病徵表現，分別為：(1)心臟變異型，通常於60~80歲時出現左心室肥大(leftventricularhypertrophy,LVH)、二尖瓣閉鎖不全(mitralinsufficiency)或者心肌症(cardiomyopathy)、蛋白尿(proteinuria)，但沒有末期腎臟疾病(end-stagerenaldisease,ESRD)(2)腎臟變異型，與末期腎臟疾病(end-stagerenaldisease,ESRD)相關，但沒有皮膚症狀或是疼痛。

★其他檢驗應用資訊 一、SI國際單位轉換係數：N/A 二、檢驗線性範圍：N/A   (若臨床需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們 ，註:5.1) 三、檢驗定量不確定度(MU)與生物變異(註:5.1)： N/A ◎備註： 1.檢驗名稱有*代表委外機構檢驗。

實驗室或機構名稱請參考"外送註明"。

2.報告時間指的是 收檢後工作天(例如10個工作天，約二週)，不含例假日時間(尤其是委外代檢項目，報告完成可能需要再加上假日因素)。

一般血液檢體會保留7天，若需要加作其他項目請先電話聯繫。

3."一般參考值"解釋部分若沒有明示，則所指的是成年人(>18歲)，可能不適用於 幼兒、兒童(已就現有資料陳列)。

M代表男性參考值；F代表女性參考值；N表示陰性，E表示不確定性，P為陽性 。

臨床單位若需要詳細資料可參考公告於本院"知識管理平台"之檢驗科 作業指導書，或電話諮詢。

4.不合格檢體(拒絕測試條件)之初步判定(參考 檢驗-管理-2-5401_檢體採集運送管理程序書) 4.1.一般性的原則(初步判定) (1)沒有可供識別檢查申請單 (2)沒有相對應的檢體 (3)檢體沒有標籤 (4)檢體與檢驗單的姓名不符 (5)送檢容器與檢驗單所標示不相符 (6)檢體外洩情況 4.2.特定原則(初步或由醫檢師判定，不符檢驗要求) (1)檢體不足：採集量不足以進行檢驗；或影響結果，如凝固學檢查。

(2)血量過多： 會影響結果，如凝固學檢查、ESR檢查。

(3)檢體保存/傳送不當：如應冰浴，沒有冰浴盡速送檢者 或室溫未及時送達實驗室。

(4)嚴重溶血檢體(Hb>500mg/dL)可能存在採 集或保存不當，請配合退件；另部分檢體溶血：如MAST(0799)、Cold(0705)、過敏原檢查(0782~0788)、影響生化學如心肌酵素、無機磷...，應退件。

(5)血液常規檢體不當凝固。

4.3.因原始檢體與該項檢驗方法特性，醫檢師判定應重採 ，請配合退件；詳見"外送項目(血清免疫組)"作業標準書。

　 5.其他檢驗相關資訊 5.1.檢驗線性範圍，指原檢體未經稀釋 之結果，一般涵蓋報告區間的99%個案。

若某些極端個案，醫師需要測至最終濃度值，即報告區間外之濃度，請電話告訴我們。

5.2.定量不確定度以「濃度值±標準差」來呈現特定的不同濃度之標準不確定度(精密度)；標準差*2為擴充不確定度；定性/半定量則不適用時以"N/A"表示。

5.3.臨界差(RCV)當病人數據變動高於臨界差評估值時，可懷疑是病人病情轉變、檢體不良、檢驗操作錯誤或病人辨識錯誤。

以2種以上特定的不同濃度來呈現；RCV =2.77x(CVa^2+CVI^2)^0.5，RVA單位以%表示；定性/半定量則不適用"N/A"。

5.4.生物變異:判讀檢測數據會因為個體族群、年齡、性別甚至於生活習慣及抽血時間點的不同而有所影響，這些複雜影響通稱為個體生物變異。

資料主要引用自"https://www.westgard.com/biodatabase1.htm"   Copyright(c)2004Department of LaboratoryMedicine.嘉義基督教醫院檢驗醫學科 院址：嘉義市忠孝路539號。

檢驗項目資訊摘錄自本科相關作業程序書：外送項目(血清免疫組)