Fabry disease screening - 彰化基督教醫院檢驗項目查詢系統

法布瑞氏症(Fabry Disease)：由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝 ... 關鍵字     登入系統/首頁/查詢結果/內容 檢驗項目 Fabrydiseasescreening 檢驗收費碼 FIEFAB 健保碼(點數) 自費 是否接受代檢 否 檢體需求 1.採檢須知 (1)檢體／採檢容器：血液/03號綠頭管(LithiumHeparin) (2)建議採檢量：3.5mL (3)採檢注意事項(病人準備)：限7歲以上才可採檢。

2.檢體傳送要求 (1)傳送方式：以人工或氣送方式傳送 (2)傳送環境要求：病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗醫學部 3.退件條件 (1)(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。

(2)特殊退件條件： (A)採血量不足2mL (B)檢體凝固 (C)溶血檢體 (D)冰浴傳送 (E)年齡小於7歲之患者檢體 4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件： (1)傳送前儲存條件：檢體室溫(18-25℃)儲存，於採檢8小時內送檢。

(A)一般篩檢檢體：採檢後24小時內完成血片製備 (B)治療追蹤患者檢體：採檢後24小時內完成檢體分裝冷凍。

(2)血片及冷凍檢體儲存條件： (A)血片：血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃，可穩定一週。

(B)冷凍檢體：儲存於-20至-40℃可穩定2個月。

(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件： 委外代檢項目不適用 (3)檢驗後檢體儲存條件： 委外代檢項目不適用 5.追加(requestingadditional)/複驗(repeat)條件 不接受追加及複驗 6.進一步檢驗(reflexadditionalexamination) 第一次初篩結果為異常時，建議執行全血酵素確認。

7.受理時間 (1)住院患者：星期一至星期五24小時均可收件，星期六及例假日不受理。

(2)門診患者：門診服務時間皆可受理 8.報告時效 42天 9.檢驗方法 串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropolmassspectroscopy) 10.生物參考區間 (1)法布瑞氏症篩檢(μmol/hr): (A)Normal>1.5μmol/hr (B)Borderline：0.6~1.5μmol/hr (C)陽性：<0.6μmol/hr (2)DBSLysoGb3：<0.31ng/mL (3)DBSLysoGL-1：<20ng/mL (4)DBSLyso-SM：<80ng/mL (5)PlasmaLyso-Gb3：<80ng/mL 11.適應症 協助篩檢法布瑞氏症，儘早接受妥善治療減少疾病造成身體上的損害。

12.臨床意義 法布瑞氏症(FabryDisease)：由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase,α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，GL-3堆積於血管內皮細胞上時，最容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。

其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢劇烈疼痛。

依據台大新生兒篩檢中心的經驗，台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250，其中86%為晚發型，主要為IVS4+919G>A的基因型。

女性發生率約為1/40,840，針對IVS4+919G>A(非典型法布瑞氏症)的分析，發現該基因型在台灣男性的發生率高達1/875，台灣女性的發生率更高達1/399。

本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growingpains)或是心因性疼痛，甚至被誤認為是裝病。

所以臨床診斷上以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎，再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作為最後確診。

13.執行組別 臨床服務組(連絡電話：04-7238595轉7273) 14.其他 委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳檢驗室代檢 15.資料來源 Fabrydiseasescreening標準檢驗程序(6810-SIP-IE-FAB) 16.生效日期 2022/3/14     無標題文件 網站瀏覽人數：2606694   線上人數：46