基因突變台灣人易得「法布瑞氏症」 - 蕃新聞

在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日 ... 回到頂端 頻道總覽 即時新聞 全高雄都通用！「高雄開就賺」振興活動大獎等你拿 勞工補貼至9月底截止　約有66萬人尚未申請 兩岸藝術家共繪泰山作品展10月2日在台開展 蕃旅遊 池畔木小屋擁抱自然！濕地步道療癒滿分 瀑布秘境玩翻高樹！一日漫遊小鎮超有趣 落羽松秘境美如畫！療癒系湖畔倒影必賞 蕃騰人物 與貓咪的餐桌時光YouTuber好味小姐 用「圖文」讓人能產生共鳴創作者「草雞豹」 「哈日族」變「韓粉」90後女孩JOU的追夢歷程 專題報導 卓義峯擁有無敵音域男生唱女生Key 時間魔術師 財經 台灣豪額人超過38萬　渣打銀搶攻私人理財 街口儲值高利踩紅線　胡亦嘉鐵了心9/3上線 yamVote蕃投票 年底大選十公投，你最支持哪個提案？ yamVote蕃投票結果 北市長藍綠白誰能勝出？民調：還是這位阿伯 令人無言的爆紅事物第一名是大家愛的... 首頁 fb instagram 蕃新聞 滔新聞 熱門： 電費調漲 、 午後雷陣雨 、 開箱 基隆市 臺北市 新北市 桃園市 新竹市 新竹縣 苗栗縣 臺中市 彰化縣 南投縣 雲林縣 嘉義市 嘉義縣 臺南市 高雄市 屏東縣 臺東縣 花蓮縣 宜蘭縣 澎湖縣 金門縣 連江縣 首頁 > 即時新聞 醉蝦新聞榜 基因突變台灣人易得「法布瑞氏症」 中央廣播電台/張德厚 2016.12.2900:00 心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。

醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，雖然在國際間屬於罕見疾病，但台灣人發病的比率世界最高，每1千人中就可有一人罹患此病，若未積極治療將造成心臟肥大等症狀，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabrydisease)，經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病，是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在40、50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出，法布瑞氏症雖屬罕見疾病，但台灣人有好發基因突變點，每1千人就可能因基因突變而罹患此病，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。

牛道明：『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的，國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1，台灣是千分之1，1個就有1個，是以心臟肥大為表現，所以如果有心律不整、心臟肥大，我們可以做很快速的篩檢。

』牛道明表示，「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要有1人發病，最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤，以早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，該台儀器1至3周就可獲得結果，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

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