基因突變台灣人易得「法布瑞氏症」 - 奇摩新聞

心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。

醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致 ... 閱讀全文0張德厚2016年12月29日下午4:44心律不整、走路會喘等症狀，除了可能是高血壓引起的心臟疾病外，有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。

醫師指出，「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病，雖然在國際間屬於罕見疾病，但台灣人發病的比率世界最高，每1千人中就可有一人罹患此病，若未積極治療將造成心臟肥大等症狀，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況，不管天冷或天熱，走起路都好像踩在針板上，灼熱、刺痛，一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針，之後又併發心臟肥大及心律不整，直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabrydisease)，經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病，是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝，長期堆積在體內所導致，多數在40、50歲才發病，常見症狀包括神經痛、心臟肥大，嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出，法布瑞氏症雖屬罕見疾病，但台灣人有好發基因突變點，每1千人就可能因基因突變而罹患此病，呼籲民眾應提高警覺，必要時到醫院篩檢。

牛道明：『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的，國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1，台灣是千分之1，1個就有1個，是以心臟肥大為表現，所以如果有心律不整、心臟肥大，我們可以做很快速的篩檢。

』牛道明表示，「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，只要有1人發病，最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤，以早期發現早期治療，延緩疾病進程，像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面，由於健保並未給付，一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元，不過北榮多年來僅酌收20%費用，過去的檢驗需6至8周才能獲得結果，扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總，該台儀器1至3周就可獲得結果，希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

中廣新聞網·9小時前綠委譏張善政牽拖宏碁！　花5736萬蒐集資料「中學生都做得比較好」國民黨桃園市長參選人張善政遭週刊爆料，過去接受農委會委託的研究報告涉及抄襲，民進黨持續緊咬不放，立委黃世杰批評張善政推卸責任，牽拖宏碁。

立委林靜儀更譏諷，蒐集資料如果要花5736萬元，「中學生都會做得比張善政好」。

國民黨桃園市長參選人張善政遭週刊爆料，任職宏碁副總期間接受農委會委託研究的報告涉及抄襲，研究費達5736萬元，張善政為此喊出如果有一毛錢進口袋就退選，民進黨仍舊持續緊咬不放。

民進Reactions29民視·4小時前影／女嬰玩耍險跌落沙發　哥哥神救援網讚：看哭了影音中心／曾子馨報導嬰幼兒時期的孩子，對週遭事物充滿好奇心，尤其是到了已經可以自行走路的階段，即使在家中也需要家長隨時看顧，避免孩子在不注意的情況下陷入危險。

近期中國北京一名1歲女嬰，在家中玩耍時，一個重心不穩險從沙發跌落，所幸一旁看電視的哥哥眼明手快，拉住妹妹衣服，讓她沒有頭部直接受到撞擊，而他敏捷的反應，也讓網友大讚：「有這樣的哥哥真好！」中央社·10小時前蘇煥智登記參選台北市長（1）(圖)台灣維新召集人、台北市長參選人蘇煥智（前中）31日上午到台北市選舉委員會登記參選，辦理登記手續。

TVBS新聞網影音·8小時前華航被迫買波音787-9?王國材:無政治壓力對於華航購買16架波音787-9客機，是不是有政治壓力，對此交通部長王國材否認，說相關採購案從2018年就開始，不過目前華航主力機隊，是空中巴士機型，未來買了新的波音機型，專家憂心，要面臨組員轉訓、後勤維護等考驗，成本支出也會增加。

Reactions2麗台運動報·1天前NBA》沃爾曾想過輕生　過去兩年半他經歷人生最黑暗時刻休賽期加盟快艇的後衛沃爾（JohnWall）在接受採訪時透露心聲，談到自己過去兩年半「最黑暗」的經歷，坦言曾有自殺的念頭。

近3個賽季，沃爾只出戰40場，他因為腳跟腱撕裂而錯過2019-20賽季，感染新冠病毒，同時在上賽季與火箭達成不出戰協議。

「我經歷了人生最黑暗的時刻，我的意思是，有一次我甚至想結束自己的生命。

」沃爾坦言，「我的腳跟腱撕裂了，我媽媽去世了，一年後我的奶奶也跟著走了，這一切都發生在新冠疫情期間。

我到化療室看著母親咽下最後一口氣，連續3天穿著同樣的衣服，躺在她身邊的沙發上。

」「我不得不接受專業的心理治療。

雖然很多人認為我不需要幫助。

」沃爾繼續補充說，「如果我能度過難關，我就能克服生活中的任何困難。

很開心看到球迷仍然希望我參加比賽，他們的支持對我來說意義重大。

」今年休賽期，沃爾在與火箭達成買斷協議後，7月9日與快艇簽下2年價值1330萬美元的合約。

2020-21賽季，沃爾場均得20.6分3.2籃板6.9助攻。

談到加入李納德（KawhiLeonard）和喬治（PaulGeorge）領銜的快艇，沃爾表示，「很多人說，你們帳面上實力了得。

我們很多傢伙處於只想要贏球的職業階段。

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(「鏡新聞」已在MOD508台與YouTube頻道同步播出。

)立報·7小時前統一集團全新品牌「CupiCho」全球精品巧克力專門店　進駐高雄夢時代購物中心統一集團全新品牌「CupiCho」，以「繽紛時尚、寵愛分享」為品牌定位，引進全球16個巧克力產區、35大精品巧三立新聞網setn.com·13小時前民調／深藍票倉又失守？陳時中「這區」領先　蔣萬安差距曝記者鄭佩玟／台北報導年底九合一倒數不到百日，隨著前台北市副市長黃珊珊正式投入台北市長選戰，國民黨參選人蔣萬安、民進黨參選人陳時中各就各位，「三腳督」進入短兵相接的階段。

根據負數票協Reactions10民視·1天前兒受困柬埔寨父急報案　警竟回「先找立委」台中一名22歲黃姓男子，上個月（7月）29日前往柬埔寨求職，疑似因為想離職，遭到對方控制行動，還要求在台灣的家屬要付15萬元贖人，台中市議員邱素貞就爆料，當下黃姓男子的父親前往報案，員警卻疑似要他「先找立委幫忙」，對此，警方則回應，可能是用詞不當造成誤解。

Reactions6TVBS新聞網·9小時前烏克蘭戰場局勢吃緊　俄羅斯內政部急抓「烏克蘭間諜」烏軍在烏南的反攻傳出捷報，CNN報導，俄軍用來補給武器和人力的橋段，已經被烏軍摧毀，目標就是要奪回赫爾松。

俄羅斯似乎也因為烏克蘭戰況不利，被逼急了，這幾天，他們在俄羅斯境內，大動作追捕被認為是「烏克蘭間諜」的嫌犯，甚至光天化日下，當街抓人。

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怎料，近日卻有人拿柬埔寨詐騙案惡作劇，一名20多歲女子到餐廳用餐後，竟在衛生紙留下「柬埔寨SOS」等字樣，店家以為是求救訊號，趕緊報警，結果卻是烏龍一場。

最後女子被依《社會秩序維護法》送辦。

Reactions8民生頭條·11小時前堅持零碳生活！交往5年只送環保商品　女友出題反被將一軍生活中心/綜合報導近年來環保議題受到重視，為趕上全球主流「2050淨零排放」目標，除了政府陸續推動的環保優惠[…]常春月刊·10小時前營養師激推12款早餐，讓你吃完後不會嘴饞，一直到午餐前都還飽飽的你每天的早餐都吃什麼呢？包子、蛋餅、漢堡，還是三明治火腿蛋。

早餐是開啟一整天相當重要的能量，尤其決定開始減肥時，吃對早餐可以為一整天定下美好基礎，吃錯食物則會放大我們對吃的渴望，甚至更容易失敗。

營養師程涵宇指出，選擇正確的食材來當早餐，在吃午餐之前還是飽飽的感覺，就可以輕鬆減少大嗑零食並減輕體重；並推薦12種健康食物早餐幫助減肥減脂，大家可以選擇任意搭配組合。

1.雞蛋要我說雞蛋最適合在一整天的什麼時候吃，當然是早上了！蛋白質含量高，早餐吃雞蛋可能會降低食慾，從而大大促進減肥。

研究發現早餐吃雞蛋會顯著增加飽足感，更重要的事還能減少當天晚上的進食量。

推薦吃法：不論是便利商店茶葉蛋、水煮蛋都超棒！2.優格富含蛋白質，與減少飢餓感、減少大吃，還能避免變胖。

推薦吃法：無糖優格、無糖希臘優格3.香蕉香蕉的纖維含量很高，可以更長時間地感覺飽飽。

未成熟的微帶有綠色皮香蕉還含有抗性澱粉，這可能有助於減少大吃大喝和腹部脂肪肉肉堆積。

推薦吃法：不過熟的微帶有綠色皮香蕉4.莓果莓果類營養豐富，纖維含量高。

草莓、藍莓、黑莓和覆盆子都是好選擇！冷凍莓果能保留營養素也是方便選擇！研究發現，吃莓Reactions2CTWANT·1天前四叉貓被嗆「台灣最醜的Gay」…主播：以為小朋友吵架　苦苓8字譙吳子嘉[周刊王CTWANT]Reactions3民視影音·11小時前影／機長實測「廁所神祕按鈕」　警告：亂按恐被破門影音中心／曹華芳報導飛機廁所洗手台下方的紅色神秘按鈕，讓許多人看了手癢想按，又擔心誤觸後一發不可收拾，機長詹姆士近日受到網友請託，希望他能為大家揭開按鈕的神秘面紗，對此他坦言自己飛了20年，也不知道那個按鈕的功用，並趁著準備時間試按了一把，並在得知結果後警告網友「千萬別亂按」，表示也許一個舉動就可能被機組員破門而入。

中央社·2天前福林少棒隊訪紐約駐處李光章致贈球衣(圖)駐紐約辦事處長李光章（中）29日向到訪的台北市福林國小校長李嗣蕙（左）、少棒隊總教練章子健（右）致贈美國職棒大聯盟紐約大都會1號台灣紀念球衣。

三立新聞網setn.com·5小時前蘇澳海產店「前秒幫點菜、下秒裝客人」　移工躲查緝仍被逮記者黃國瑞、溫有蓮／宜蘭報導30日移民署宜蘭專勤隊查緝逃逸移工時，在蘇澳一家海產店發現2位店員原本站在櫃台忙著點餐，查緝人員登門後，店員瞬間假裝成客人走出店外，甚至還跟路人更多文章1.狂抖「堅下鵬上」內幕！鄭寶清爆：鄭文燦很後悔2.高血壓男上健身房「跑到一半猝死」！飯店「1小時無救援」判賠350萬3.露營遇閃電暴雨！20秒震撼畫面曝萬人看傻眼4.王浩宇喊你的問題！廖老大賠1.4億5.詹子晴買銀行定存「慘被詐騙100萬」　自爆受騙過程：太丟臉張善政A國庫？網揪當年內幕：打到自己人TVBS新聞網才剛出生⋯三總醫師突來道歉產婦見女嬰心碎華視站台黃珊珊？宋楚瑜曝：會得罪2個TVBS新聞網「別再傳不雅照」機長飛到一半霸氣廣播：否則掉頭回德州三立新聞網setn.com男子離奇盤坐陳屍排水溝檢方相驗結果出爐中央社【本日焦點】注意！9月多項防疫新制一次看Yahoo奇摩（新聞）反擊？網瘋傳金門無人機深入解放軍基地金防部急回Yahoo奇摩（即時新聞）蒸發4278億南山人壽每股淨值剩6.05元Yahoo奇摩股市抖「堅下鵬上」內幕鄭寶清：鄭文燦很後悔TVBS新聞網31歲女上尉逝世紅斑性狼瘡是什麼？高風險族群有哪些？Yahoo奇摩（新聞）高血壓男跑步機跑到一半猝死飯店判賠350萬中天快點TV出現「沙狐之眼」世界最高海拔沙漠空拍奇景CTWANT「體重剩53.7公斤」林志穎車禍後首曬照鏡週刊MirrorMedia買銀行定存慘遭詐詹子晴百萬飛了：太丟臉TVBS新聞網米其林餐廳「這一條路就4間」富豪生活圈房價曝光民視打擊火燙！「大師兄」298轟出爐今日新聞NOWnews阿妹條款升級？小巨蛋演唱會2、3樓「連站起來都不行」TVBS新聞網強颱「軒嵐諾」進逼放颱風假機率曝Yahoo奇摩（綜合報導）騎士硬闖斑馬線襯衫男「一掌擊落」被讚爆Yahoo奇摩（綜合報導）被封台版《太陽的後裔》女主角31歲空軍女主播猝逝TVBS新聞網首度公開定情過程周玉琴：賴岳謙怕我跑掉TVBS新聞網研究家中柴犬「為何這麼可愛」日小二生暑假作業感動網CTWANT全家都學霸！宋仲基妹是首爾醫學院博士罕曝3兄妹合照鏡週刊MirrorMedia廖老大退款達1.4億王浩宇：你的問題今日新聞NOWnews閃電狂劈！露營突遇強風暴雨21秒畫面掀熱議中時新聞網鄭明典曬強颱軒嵐諾「內圈眼牆」網驚：笑裡藏刀鏡週刊MirrorMedia政院核定軍公教明年不調薪Yahoo奇摩（即時新聞）羅友志爆賴岳謙追周玉琴祕辛自虧：不會哭倒在廁所中時新聞網連任夢碎⋯確診住院病逝劉順松享壽70歲中廣新聞網他駭進「防疫補貼」詐騙網守住3千人個資見原因欄心好酸TVBS新聞網仙氣逼人！盤點熱搜10大「高顏值參選人」Yahoo奇摩（綜合報導）邊境新制9/1上路入境旅客可自行駕車至檢疫處所CTWANT劉畊宏道歉了揭「賣假燕窩」真相三立新聞網setn.com翡翠水庫蓄水率跌破6成！全台水庫水情一次看Yahoo奇摩（綜合報導）「一夜經濟」驚人微風業績5.5億聯合新聞網張善政：若有一塊錢掉我口袋就退選Yahoo奇摩（即時新聞）快篩實名制明第五輪每人最多買2份10劑Yahoo奇摩（即時新聞）開學剩3名老師⋯145名學生轉介他校就讀TVBS新聞網27歲華裔女遊柬埔寨竟遭大陸人販當街擄走今日新聞NOWnews放手16年尪網紅始祖花猴無預警宣布離婚TVBS新聞網日韓再鬆綁！日開放「無導遊團客」入境韓准自由入境中廣新聞網司馬庫斯「垃圾瀑布」6年後仍在外籍網紅喊心痛中天快點TV3學生浴室霸凌片瘋傳陸軍官校滅火CTWANT如何辨別BA.5科學家：看夜間有無出現一症狀CTWANT【新冠肺炎／不斷更新】全球逾6億248萬例、649.1萬死東京疫情續趨緩新增病例連10天低於上週同日Yahoo奇摩（即時新聞）金防部再度開槍！3架次中共無人機快閃　秒飛回廈門TVBS新聞網鄭麗君：推薦紀錄片也推薦林佳龍吳晟幽默自薦擔任林佳龍新北市政顧問新頭殼金門無人機疑闖陸管制區　解放軍急找掩蔽TVBS新聞網台灣基進高市議員參選人聯合登記誓為市政願景監工新頭殼他一聲令下動亂平息！　伊拉克「綠區」爆示威衝突TVBS新聞網