羊膜穿刺到底檢驗些什麼？詳細資訊醫生報給你知！ - 媽媽寶寶

羊膜穿刺術是利用羊水分析胎兒的染色體組成，檢查項目中最重要且常見的疾病就是唐氏症，除此之外，某些單一基因造成的疾病，例如：海洋性貧血、血友病等， ... 孕產百科 孕期須知 羊膜穿刺到底檢驗些什麼？詳細資訊醫生報給你知！ 2021/03/10 羊膜穿刺 唐氏症 高齡產婦 絨毛膜穿刺 NIPT 孕期須知 羊水基因晶片 (2020.07.31更新)羊膜穿刺是每位媽咪懷孕時都會有疑問需不需要做，建議先與醫生討論正確的事項再評估是否需要。

亞東紀念醫院婦產部病房主任吳文毅表示，羊膜穿刺是透過抽取子宮內20至30c.c.的羊水後，再藉由羊水細胞分析胎兒的染色體狀況，準確率高達99%。

羊膜穿刺檢查時機 吳文毅醫師指出，羊膜穿刺的最佳檢查時機為懷孕16至20週，因16週前羊水量還太少；若20週後檢查，再加上等待報告所需3週左右的時間，如果檢查後發現胎兒有重大異常須終止妊娠，對孕媽咪傷害比較大，因此，建議孕媽咪16至20週間檢查為宜。

Tips:羊水 受精卵著床會形成羊膜腔，而羊水為羊膜腔內的液體，可以提供胎兒減緩外力的衝擊以及維持溫度的穩定。

胎兒會在16週後，藉著吞嚥羊水以及排尿保持羊水量。

一般而言，懷孕12週時，羊水量為50c.c.；而懷孕中期約有300至400c.c.；至孕期第36到38週之間，羊水量會到達高峰，約有1000c.c.左右，而後逐漸減少，所以超過預產期尚未出生的胎兒，通常會伴隨羊水量過少的情況出現。

羊膜穿刺檢查項目 羊膜穿刺術是利用羊水分析胎兒的染色體組成，檢查項目中最重要且常見的疾病就是唐氏症，除此之外，某些單一基因造成的疾病，例如：海洋性貧血、血友病等，也可以得到診斷，此外，透過定量羊水內的甲型胎兒蛋白，能夠得知胎兒是否有神經管缺損或嚴重缺陷，例如：無腦兒、脊柱裂、臍膨出、腹壁裂開等疾病。

Tips:唐氏症 唐氏症為常見的染色體異常疾病，患者的第21對染色體比正常人多一條，唐氏症並非遺傳性疾病，患者有生長遲緩、智能障礙或者先天結構異常的徵狀。

根據研究顯示，30歲的婦女產下唐氏症寶寶的機率為1/1000；而34歲以上的婦女產下唐氏症寶寶的機率大幅增加至1/300，因此，政府有補助34歲以上的孕媽咪5000元的羊膜穿刺檢查費用。

(推薦文章:唐氏症自費產檢懶人包，孕期不能漏看！) 建議做羊膜穿刺的孕媽咪 羊膜穿刺能檢驗染色體是否有異常，而染色體上的基因來自夫妻雙方，因此，若夫妻任一方有遺傳性疾病者或者下列所述者建議做羊膜穿刺。

1.34歲以上高齡產婦。

2.有3次以上習慣性流產者。

3.曾生過先天異常寶寶者。

4.此胎以超音波檢查懷疑胎兒有構造異常者。

5.夫妻任一方有先天異常家族史者。

(推薦文章:羊膜穿刺一定要做嗎？) 羊膜穿刺的注意事項 吳文毅醫師叮嚀，孕媽咪做羊膜穿刺前應避免在肚皮上塗抹乳液，因為術前醫師需要在肚皮上塗碘酒消毒，除此之外，醫師會透過超音波的探頭以利避開胎兒以及找尋羊水較多的位置後再下針，所以孕媽咪無須擔心做羊膜穿刺會刺傷胎兒，吳文毅醫師表示，羊膜穿刺檢查只會抽取20c.c.的羊水，不會對胎兒造成影響，不過對孕媽咪則有3/1000的機率會有出血或破水的現象，然而，此機率比高齡產婦懷有唐寶寶的機率低，因此，仍然建議34歲以上孕媽咪做羊膜穿刺檢查。

非侵入式與侵入式篩檢  吳文毅醫師指出，若孕媽咪擔心做羊膜穿刺會有風險的話，也有其他非侵入式、無風險性的篩檢供孕媽咪參考，以下為非侵入式以及侵入式檢查： 非侵入式篩檢 非侵入式篩檢完全沒有出血或流產的風險，不過只能當做胎兒染色體異常的風險評估，無法做為診斷的依據。

．第一孕期唐氏症篩檢 懷孕11週至13週又6天內可以檢測，操作技術門檻較高，須結合超音波檢查、測量胎兒頸部透明帶、孕媽咪血清檢驗加上孕媽咪的年齡、體重等基本資料，計算出唐氏症及其他染色體異常發生風險率，準確率為82%至87%。

．第二孕期唐氏症篩檢 懷孕15週至20週即可檢測第二孕期唐氏症篩檢，以抽取孕媽咪血液檢驗分析兩種生化血清項目，包括母血乙型人類絨毛性腺激素以及胎兒甲型蛋白，若胎兒甲型蛋白升高，代表胎兒有神經管缺損的問題，這是第一孕期唐氏症篩檢無法得知的，因此，第二孕期唐氏症篩檢不僅能檢測出唐氏症及其他染色體異常發生風險率，也可以評估胎兒神經管缺損機率，準確率為81%。

．NIPT NIPT是目前最新的染色體篩檢技術，安全且準確率高達99%以上，懷孕10週後即可抽血檢查，是相較於其他檢查方式中最早的篩檢方法，透過孕媽咪血液中胎兒游離的DNA，判斷胎兒是否有染色體異常的風險，不過檢查結果僅為「風險評估」並無法當做「確診依據」，而且費用較高。

侵入式篩檢 侵入式篩檢有破水以及流產的風險，但確診胎兒染色體異常的機率高達99%。

．絨毛膜採樣 胎盤內有絨毛膜組織，藉由導管或長針抽取少量絨毛做分析，並且在懷孕10週後至足月前皆可檢測，透過子宮頸或腹部採樣，以確診胎兒染色體是否有異常，準確率高達99%，然而，絨毛膜採樣風險較高，約有0.5%至1%的流產風險。

．羊膜穿刺 透過抽取羊水細胞分析胎兒染色體是否有異常的狀況，並且若是第一孕期唐氏症篩檢後評估為高風險的孕媽咪，建議在懷孕16週至20週間做羊膜穿刺，以利確診胎兒是否有染色體異常的問題，準確率高達99%，手術風險也較絨毛膜採樣低。

(推薦文章:破除羊膜穿刺的迷思) ．羊水晶片 吳文毅醫師表示，羊膜穿刺雖然準確率高，然而若是染色體上微小基因片段缺失，可能就需要仰賴羊水晶片的檢測，羊水晶片與羊膜穿刺皆是透過羊水檢測，所以若是要做羊水晶片，只需要在做羊膜穿刺時多抽取10c.c.的羊水，即可檢驗出更細微的基因變化。

(延伸閱讀:公費10次產檢原來這麼好用！這些狀況加做超音波免收費)(延伸閱讀:除了唐氏症、高層次超音波，這些自費產檢妳需要花錢做！) 文╱黃鈺倫　 採訪諮詢╱亞東紀念醫院婦產部病房主任吳文毅 加入 媽媽寶寶粉絲團 AND LINE@ 熱搜主題 風格媽咪選物 / 政府補助 / 疫苗 / 腸病毒症狀 / 戒夜奶時表 / 戒夜奶方法 / 腸病毒潛伏期 / 腸病毒 / 生產相關 / 新冠肺炎 / 開箱影片 / 線上課程 / 專題 / 親子創作 / 風格評鑑 / 媽咪評鑑 / 懷孕初期 / 懷孕禁忌 / 假性懷孕 / 懷孕徵兆 媽媽教室 懷孕用藥的正確觀念（線上課程） ■國泰台北會館產後護理之家2021-09-30 待產準備～輕鬆生產／產科超音波簡介／母乳哺育／坐好月子必須知道的大小事／參觀產房 內湖院區醫師大樓5樓婦產部503會議室 ■三軍總醫院產前教室2021-09-25 從吃培養好體質．贏在起跑點（線上課程） ■國泰台南產後護理之家2021-09-24 自然產與剖腹產／孕期營養補充／臍帶血與細胞治療／人性化生產～做好待產的準備／產後護理／參觀產房 內湖院區地下1樓第三演講廳 ■三軍總醫院產前教室2021-09-11 紫金堂VIP媽媽教室（做月子專業QA）&紫金月子膳食品嚐 紫金堂總公司 ■紫金堂2021-05-30 產後享受享瘦的祕訣&紫金月子膳食品嚐會 摩斯漢堡頭份店 ■紫金堂2021-05-30 more